Najważniejsze informacje o chorobie
- Zespołem Downa nazywa się zestaw charakterystycznych cech spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21. Mówimy wtedy o trisomii chromosomu 21.
- We wszystkich przypadkach ZD dodatkowy chromosom obecny jest bądź w plemniku, bądź w komórce jajowej. Obecność dodatkowego chromosomu 21 może być tez wynikiem zaburzenia w pierwszym podziale zapłodnionego jaja. Wynika stąd, że nieprawidłowość ta nie powstaje w trakcie ciąży.
- Dodatkowy chromosom nie jest uszkodzony i stanowi prawidłowa kopię chromosomu 21 matki lub ojca.
- Cechy fizyczne i psychiczne charakterystyczne dla ZD powstają w wyniku zaburzenia równowagi w materiale genetycznym.
- Większość przypadków ZD (około 90%) nie jest związane z rodzinna tendencją do rodzenia dzieci z tym zespołem.
- Ustalono związek pomiędzy zwiększeniem się ryzyka poczęcia dziecka z ZD a zaawansowaniem wieku rodziców.
- Nie ma związku pomiędzy kolejnością przychodzenia na świat , a prawdopodobieństwem wystąpienia u tych dzieci ZD.
Cechy fenotypowe ZD
- Skośne ustawienie szpar powiekowych.
- Fałd skórny kąta wewnętrznego oka (tzw. powieka nakątna).
- Szpary powiekowe są często wąskie i krótkie.
- U niektórych dzieci widoczne są na krawędzi tęczówki małe, białe plamki.
- Twarz sprawia wrażenie płaskiej, ponieważ grzbiet nosa jest płaski a kości policzkowe są nieco wystające.
- Głowa jest zwykle mniejsza niż przeciętnie, a tył głowy jest często spłaszczony.
- Uszy są zwykle małe i nisko osadzone.
- Usta dziecka są małe, a wargi raczej wąskie. Jama ustna jest zwykle mniejsza niż u innych dzieci a podniebienie jest wąskie i wysoko wysklepione (podniebienie gotyckie).
- U małego dziecka szyja jest często krótsza.
- Kończyny dolne i górne są krótkie w stosunku do długości tułowia.
- Większość dzieci po urodzeniu ma słabe napięcie mięśni, ma również wiotkie stawy.
- Odruchy są zwykle słabsze i trudniejsze do wywołania.
Choroby współistniejące
Dzieci z ZD częściej niż dzieci nieobciążone tą wadą mają problemy z sercem, słuchem, układem oddechowym, trawiennym. Bardzo częste są przypadki problemów z tarczycą. Wymagają intensywnej rehabilitacji ruchowej i stymulacji psychoruchowej.